Gen
GDF2
growth differentiation factor 2
- HGNC 4217(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000263761(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2658(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q11.22
- Koordinater
- Kromosom 10: 47.322.454–47.327.588 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 5,1 kb
- Protein
- 429 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- BMP-9, BMP9
- MANE Select-transkript
- ENST00000581492.3NM_016204.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GDF2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær hæmoragisk teleangiektasi
- Teleangiektasi, hereditær hæmoragisk, type 5Autosomal dominant
Enhver hereditær hæmoragisk teleangiektasi, hvor sygdommens årsag er en mutation i genet GDF2.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Teleangiektasi, hereditær hæmoragisk, type 1Autosomal dominant
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Autosomal dominant
En lidelse i angiogenesen, der fører til arteriovenøse udvidelser: hudens og slimhindernes hæmoragiske teleangiektasier og viscerale shunts.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Teleangiektasi
Lokal udvidelse af små kar, der giver en rød misfarvning af huden eller slimhinderne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er GDF2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 5,1 kb; 1.290 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GDF2
18
positioner i GDF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,1 kb af GDF2, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.
Varianter med en side (1)
Her vises de GDF2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| Q26X | c.76C>T | Exon 1 | 47.322.744 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
Træk knyttet til GDF2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GDF2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Spider veins
- Mucosal telangiectasiae
- Telangiectasia of the skin
- Abnormal cardiovascular system physiology
- Arteriovenous malformation
- Hepatic arteriovenous malformation
- Portal hypertension
- Pulmonary arteriovenous malformation
Vis 10 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GDF2-genet: growth differentiation factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gdf2
Dante Labs. GDF2-genet: growth differentiation factor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gdf2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger