Gen
CPA6
carboxypeptidase A6
- HGNC 17245↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165078↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57094↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q13.2
- Koordinater
- Kromosom 8: 67.422.038–67.746.360 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 324,3 kb
- Protein
- 437 aminosyrer
- Også kendt som
- CPAH
- MANE Select-transkript
- ENST00000297770.10NM_020361.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CPA6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CPA6 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CPA6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2 kb af genets 324,3 kb; 1.314 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CPA6
3
positioner i CPA6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 324,3 kb af CPA6, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.
Træk knyttet til CPA6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CPA6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Brief seizures with staring spells
- Focal aware seizure
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
Vis 19 træk mere
- EEG with spike-wave complexes
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hippocampal atrophy
- Incoordination
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Poor fine motor coordination
- Sudden loss of muscle tone
- Visually-induced seizure
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Obsessive-compulsive trait
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Slow movements
- Tremor
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CPA6-genet: carboxypeptidase A6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cpa6
Dante Labs. CPA6-genet: carboxypeptidase A6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cpa6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger