Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ZFYVE19

zinc finger FYVE-type containing 19

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 40.807.089–40.815.084 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 8 kb
Protein
471 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ14840, ANCHR, MPFYVE
MANE Select-transkript
ENST00000355341.8NM_001077268.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær intrahepatisk kolestase

    • Autosomal recessiv

      En forekomst af intrahepatisk kolestase, der skyldes en arvelig ændring i individets genom.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ZFYVE19 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 15, med en klamme ved ZFYVE19. ZFYVE19 og 27 gener i nærheden på kromosom 15, fra 40.311.087 til 41.311.086.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbINAFM2: 40.323.692–40.326.715, fremadrettet-strengINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, omvendt-strengCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, fremadrettet-strengPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, fremadrettet-strengDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, fremadrettet-strengKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, fremadrettet-strengIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, fremadrettet-strengBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, fremadrettet-strengCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, omvendt-strengCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, fremadrettet-strengRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, fremadrettet-strengKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, fremadrettet-strengRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, omvendt-strengRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, fremadrettet-strengDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, omvendt-strengDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, fremadrettet-strengC15orf62ZFYVE19: 40.807.089–40.815.084, fremadrettet-strengZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, omvendt-strengPPP1R14DSPINT1: 40.843.513–40.860.274, fremadrettet-strengSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, omvendt-strengRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, fremadrettet-strengVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, fremadrettet-strengDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, fremadrettet-strengCHAC1INO80: 40.978.880–41.116.568, omvendt-strengINO80EXD1: 41.182.725–41.230.757, omvendt-strengEXD1CHP1: 41.230.824–41.281.888, fremadrettet-strengCHP1: 41.284.007–41.380.996, fremadrettet-strengOIP5: 41.306.412–41.332.680, omvendt-strengOIP5Diagram af ZFYVE19: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 40.807.089–40.807.868, 780 baserExon 2: 40.809.119–40.809.240, 122 baserExon 3: 40.809.408–40.809.458, 51 baserExon 4: 40.809.852–40.809.970, 119 baserExon 5: 40.810.071–40.810.216, 146 baserExon 6: 40.810.649–40.810.757, 109 baserExon 7: 40.812.699–40.812.902, 204 baserExon 8: 40.813.338–40.813.417, 80 baserExon 9: 40.813.713–40.813.811, 99 baserExon 10: 40.813.943–40.814.070, 128 baserExon 11: 40.814.148–40.815.084, 937 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 8 kb; 1.416 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ZFYVE19

3

positioner i ZFYVE19, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8 kb af ZFYVE19, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ZFYVE19

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ZFYVE19 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ZFYVE19-genet: zinc finger FYVE-type containing 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/zfyve19

Vancouver

Dante Labs. ZFYVE19-genet: zinc finger FYVE-type containing 19 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/zfyve19

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test