Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PYGL

glycogen phosphorylase L

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q22.1
Koordinater
Kromosom 14: 50.905.217–50.944.483 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 39,3 kb
Protein
847 aminosyrer
Også kendt som
GSD6
MANE Select-transkript
ENST00000216392.8NM_002863.5
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Glykogenlagringssygdom

    • Glykogenlagringssygdom type VIAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i PYGL, som typisk medfører en forstørret lever og let lavt blodsukker under faste i barndommen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Viden gør det muligt at undgå længerevarende faste og at tilrettelægge kosten.

Sådan er PYGL opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved PYGL. PYGL og 8 gener i nærheden på kromosom 14, fra 50.424.850 til 51.424.849.Kromosom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAP4K5: 50.417.845–50.561.126, omvendt-strengMAP4K5ATL1: 50.532.509–50.634.017, fremadrettet-strengATL1SAV1: 50.626.616–50.668.600, omvendt-strengSAV1NIN: 50.719.763–50.832.038, omvendt-strengNINABHD12B: 50.872.046–50.904.970, fremadrettet-strengABHD12BPYGL: 50.905.217–50.944.483, omvendt-strengPYGLTRIM9: 50.975.254–51.096.084, omvendt-strengTRIM9TMX1: 51.240.152–51.259.059, fremadrettet-strengTMX1FRMD6: 51.396.647–51.730.727, fremadrettet-strengFRMD6Diagram af PYGL: 20 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 50.905.217–50.905.556, 340 baserExon 19: 50.908.271–50.908.337, 67 baserExon 18: 50.908.821–50.908.955, 135 baserExon 17: 50.909.895–50.910.102, 208 baserExon 16: 50.911.730–50.911.871, 142 baserExon 15: 50.911.978–50.912.036, 59 baserExon 14: 50.912.156–50.912.303, 148 baserExon 13: 50.913.029–50.913.130, 102 baserExon 12: 50.914.701–50.914.815, 115 baserExon 11: 50.915.336–50.915.499, 164 baserExon 10: 50.915.825–50.915.971, 147 baserExon 9: 50.916.642–50.916.734, 93 baserExon 8: 50.916.962–50.917.105, 144 baserExon 7: 50.920.541–50.920.623, 83 baserExon 6: 50.920.956–50.921.067, 112 baserExon 5: 50.923.969–50.924.100, 132 baserExon 4: 50.931.673–50.931.776, 104 baserExon 3: 50.935.107–50.935.185, 79 baserExon 2: 50.937.736–50.937.837, 102 baserExon 1: 50.944.161–50.944.483, 323 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 39,3 kb; 2.544 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af PYGL

1Lav

Hvor svært PYGL er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100

  • Mappabilitet0 %
  • Homologi0 %
  • Gentagelser1,9 %
  • GC-indhold12 %
  • Referencedækning0 %

60

positioner i PYGL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.

En helgenomsekventering dækker alle 39,3 kb af PYGL, inklusive introner, ikke kun de 2,8 kb af exoner.

Træk knyttet til PYGL

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PYGL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
  • Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.18-e609d43e.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PYGL-genet: glycogen phosphorylase L. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pygl

Vancouver

Dante Labs. PYGL-genet: glycogen phosphorylase L [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pygl

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test