Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MMP20

matrix metallopeptidase 20

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q22.2
Souřadnice
Chromozom 11: 102 576 832–102 625 332 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 48,5 kb
Protein
483 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000260228.3NM_004771.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MMP20 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u MMP20. MMP20 a 13 genů poblíž na chromozomu 11, od 102 101 082 do 103 101 081.Chromozom 1111q22.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbYAP1: 102 109 968–102 233 534, řetězec dopřednémYAP1BIRC3: 102 317 451–102 339 403, řetězec dopřednémBIRC3BIRC2: 102 347 208–102 378 680, řetězec dopřednémBIRC2TMEM123: 102 396 329–102 470 384, řetězec zpětnémTMEM123MMP7: 102 520 508–102 530 853, řetězec zpětnémMMP7MMP20: 102 576 832–102 625 332, řetězec zpětnémMMP20MMP27: 102 691 487–102 705 778, řetězec zpětnémMMP27MMP8: 102 711 796–102 727 050, řetězec zpětnémMMP8MMP10: 102 770 502–102 780 628, řetězec zpětnémMMP10MMP1: 102 789 401–102 798 167, řetězec zpětnémMMP1MMP3: 102 835 801–102 843 615, řetězec zpětnémMMP3MMP12: 102 862 734–102 874 990, řetězec zpětnémMMP12MMP13: 102 942 994–102 955 740, řetězec zpětnémMMP13DCUN1D5: 103 050 686–103 092 203, řetězec zpětnémDCUN1D5Schéma MMP20: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 102 576 832–102 577 426, 595 bázíExon 9: 102 579 039–102 579 142, 104 bázíExon 8: 102 593 439–102 593 595, 157 bázíExon 7: 102 594 621–102 594 757, 137 bázíExon 6: 102 606 535–102 606 676, 142 bázíExon 5: 102 608 937–102 609 098, 162 bázíExon 4: 102 609 905–102 610 030, 126 bázíExon 3: 102 611 755–102 611 903, 149 bázíExon 2: 102 616 812–102 617 059, 248 bázíExon 1: 102 625 194–102 625 332, 139 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 48,5 kb genu; 1 452 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MMP20

8

pozic v genu MMP20, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 48,5 kb genu MMP20, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MMP20: matrix metallopeptidase 20. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mmp20

Vancouver

Dante Labs. Gen MMP20: matrix metallopeptidase 20 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mmp20

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test