Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WDR72

WD repeat domain 72

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.3
Souřadnice
Chromozom 15: 53 513 741–53 759 663 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 245,9 kb
Protein
1 102 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ38736
Transkript MANE Select
ENST00000360509.10NM_182758.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Amelogenesis Imperfecta

    • Autozomálně dominantní
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je WDR72 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u WDR72. WDR72 a 1 gen poblíž na chromozomu 15, od 53 136 702 do 54 136 701.Chromozom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbWDR72: 53 513 741–53 759 663, řetězec zpětnémWDR72UNC13C: 53 978 201–54 631 744, řetězec dopřednémUNC13CSchéma WDR72: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 53 513 741–53 517 754, 4 014 bázíExon 19: 53 523 218–53 523 322, 105 bázíExon 18: 53 597 079–53 597 274, 196 bázíExon 17: 53 609 513–53 609 592, 80 bázíExon 16: 53 613 666–53 613 757, 92 bázíExon 15: 53 615 426–53 616 243, 818 bázíExon 14: 53 665 572–53 665 768, 197 bázíExon 13: 53 699 750–53 699 945, 196 bázíExon 12: 53 702 134–53 702 354, 221 bázíExon 11: 53 704 988–53 705 233, 246 bázíExon 10: 53 705 927–53 706 074, 148 bázíExon 9: 53 710 857–53 710 953, 97 bázíExon 8: 53 711 336–53 711 481, 146 bázíExon 7: 53 712 772–53 712 891, 120 bázíExon 6: 53 714 434–53 714 510, 77 bázíExon 5: 53 715 193–53 715 367, 175 bázíExon 4: 53 716 607–53 716 685, 79 bázíExon 3: 53 722 802–53 722 908, 107 bázíExon 2: 53 732 997–53 733 161, 165 bázíExon 1: 53 759 633–53 759 663, 31 bází201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,3 kb z 245,9 kb genu; 3 309 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WDR72

37

pozic v genu WDR72, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 245,9 kb genu WDR72, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WDR72: WD repeat domain 72. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wdr72

Vancouver

Dante Labs. Gen WDR72: WD repeat domain 72 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wdr72

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test