Rysy

Rysy spojené s SLC9A6

solute carrier family 9 member A6

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC9A6 82 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Ataxia	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Difficulty performing quick and alternating movements	Vždy
Epilepsy	Vždy
Interictal epileptiform activity	Vždy
Parkinsonism	Vždy
Poor fine motor coordination	Vždy
Profound global developmental delay	Vždy
Generalized-onset seizure	Velmi často (80–99 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Velmi často (80–99 %)
IQ less than 20	Velmi často (80–99 %)
Loss of brain cells	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Severe global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Conspicuously happy disposition	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Glabellar reflex	Často (30–79 %)
Hyperactive movements	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Inability to speak	Často (30–79 %)
Inappropriate laughter	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Mental deterioration	Často (30–79 %)
Postural tremor	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Resting tremor	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Happy demeanor	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Intellectual disability, severe	Nezaznamenáno
Loss of ability to walk in first decade	Nezaznamenáno
Photosensitive tonic-clonic seizure	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Rigidity	Vždy
Abnormality of the chest	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Decreased muscle mass	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Narrow chest	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Drooling	Velmi často (80–99 %)
Long face	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Open mouth	Velmi často (80–99 %)
Thick eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Long nose	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Loss of bowel control	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Inward turned thumb	Často (30–79 %)
Abnormal feet structure	Nezaznamenáno
Slender finger	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Decreased body weight	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC9A6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test