Varianty
Varianty genu SLC9A6
Zde je 3 variant genu SLC9A6 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.370-13_370-9del | Intron 3 | 135 998 094 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.448-1G>A | Intron 4 | 135 998 481 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| Q306X | c.916C>T | Exon 9 | 136 012 979 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |