Tratti

Tratti collegati a SLC9A6

solute carrier family 9 member A6

La Human Phenotype Ontology collega 82 tratti a SLC9A6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Difficulty performing quick and alternating movements	Sempre
Epilepsy	Sempre
Interictal epileptiform activity	Sempre
Parkinsonism	Sempre
Poor fine motor coordination	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Generalized-onset seizure	Molto spesso (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Molto spesso (80–99%)
IQ less than 20	Molto spesso (80–99%)
Loss of brain cells	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Spesso (30–79%)
Autism	Spesso (30–79%)
Conspicuously happy disposition	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Glabellar reflex	Spesso (30–79%)
Hyperactive movements	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Inability to speak	Spesso (30–79%)
Inappropriate laughter	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
Postural tremor	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Resting tremor	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Epileptic encephalopathy	A volte (5–29%)
Happy demeanor	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Intellectual disability, severe	Non registrato
Loss of ability to walk in first decade	Non registrato
Photosensitive tonic-clonic seizure	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rigidity	Sempre
Abnormality of the chest	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Decreased muscle mass	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato
Narrow chest	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Drooling	Molto spesso (80–99%)
Long face	Molto spesso (80–99%)
Narrow face	Molto spesso (80–99%)
Open mouth	Molto spesso (80–99%)
Thick eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	Non registrato
Long nose	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Loss of bowel control	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Inward turned thumb	Spesso (30–79%)
Abnormal feet structure	Non registrato
Slender finger	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Wasting syndrome	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Decreased body weight	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC9A6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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