Merkmale

Mit SLC9A6 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 9 member A6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 82 Merkmale mit SLC9A6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Ataxia	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Difficulty performing quick and alternating movements	Immer
Epilepsy	Immer
Interictal epileptiform activity	Immer
Parkinsonism	Immer
Poor fine motor coordination	Immer
Profound global developmental delay	Immer
Generalized-onset seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sehr häufig (80–99 %)
IQ less than 20	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Conspicuously happy disposition	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Glabellar reflex	Häufig (30–79 %)
Hyperactive movements	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Inability to speak	Häufig (30–79 %)
Inappropriate laughter	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
Postural tremor	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Resting tremor	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Happy demeanor	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Intellectual disability, severe	Nicht erfasst
Loss of ability to walk in first decade	Nicht erfasst
Photosensitive tonic-clonic seizure	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rigidity	Immer
Abnormality of the chest	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle mass	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Narrow chest	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Drooling	Sehr häufig (80–99 %)
Long face	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Sehr häufig (80–99 %)
Open mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Thick eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Nicht erfasst
Long nose	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Loss of bowel control	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Eye muscle paralysis	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inward turned thumb	Häufig (30–79 %)
Abnormal feet structure	Nicht erfasst
Slender finger	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Decreased body weight	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC9A6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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