Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC9A6

solute carrier family 9 member A6

Human Phenotype Ontology knytter 82 egenskaber til SLC9A6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Ataxia	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Difficulty performing quick and alternating movements	Altid
Epilepsy	Altid
Interictal epileptiform activity	Altid
Parkinsonism	Altid
Poor fine motor coordination	Altid
Profound global developmental delay	Altid
Generalized-onset seizure	Meget ofte (80–99 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Meget ofte (80–99 %)
IQ less than 20	Meget ofte (80–99 %)
Loss of brain cells	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Conspicuously happy disposition	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Glabellar reflex	Ofte (30–79 %)
Hyperactive movements	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Inability to speak	Ofte (30–79 %)
Inappropriate laughter	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Resting tremor	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Happy demeanor	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Intellectual disability, severe	Ikke registreret
Loss of ability to walk in first decade	Ikke registreret
Photosensitive tonic-clonic seizure	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rigidity	Altid
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle mass	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Narrow chest	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Drooling	Meget ofte (80–99 %)
Long face	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Open mouth	Meget ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ikke registreret
Long nose	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Loss of bowel control	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inward turned thumb	Ofte (30–79 %)
Abnormal feet structure	Ikke registreret
Slender finger	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Decreased body weight	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC9A6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test