Cechy

Cechy powiązane z SLC9A6

solute carrier family 9 member A6

Human Phenotype Ontology łączy z SLC9A6 82 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Difficulty performing quick and alternating movements	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Interictal epileptiform activity	Zawsze
Parkinsonism	Zawsze
Poor fine motor coordination	Zawsze
Profound global developmental delay	Zawsze
Generalized-onset seizure	Bardzo często (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Bardzo często (80–99%)
IQ less than 20	Bardzo często (80–99%)
Loss of brain cells	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Conspicuously happy disposition	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Glabellar reflex	Często (30–79%)
Hyperactive movements	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Inability to speak	Często (30–79%)
Inappropriate laughter	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Mental deterioration	Często (30–79%)
Postural tremor	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Resting tremor	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Czasami (5–29%)
Happy demeanor	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Intellectual disability, severe	Nie odnotowano
Loss of ability to walk in first decade	Nie odnotowano
Photosensitive tonic-clonic seizure	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Rigidity	Zawsze
Abnormality of the chest	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Decreased muscle mass	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Osteoporosis	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Narrow chest	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Drooling	Bardzo często (80–99%)
Long face	Bardzo często (80–99%)
Narrow face	Bardzo często (80–99%)
Open mouth	Bardzo często (80–99%)
Thick eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	Często (30–79%)
Big lower jaw	Nie odnotowano
Long nose	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Loss of bowel control	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Eye muscle paralysis	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Często (30–79%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Inward turned thumb	Często (30–79%)
Abnormal feet structure	Nie odnotowano
Slender finger	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Wasting syndrome	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Decreased body weight	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC9A6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test