Traits

Traits linked to MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to MT-TP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
EMG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Muscle tissue disease	Velmi často (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Velmi často (80–99 %)
Multiple fatty lumps	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Epilepsy	Nezaznamenáno
Jerking	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Nezaznamenáno
Increased circulating pyruvate concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test