Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SERPINF2

serpin family F member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.3
Souřadnice
Chromozom 17: 1 742 871–1 755 265 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 12,4 kb
Protein
491 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
Předchozí symboly
PLI
Transkript MANE Select
ENST00000453066.6NM_000934.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Fibrinolytic Disorders

    • Alpha-2-Plasmin Inhibitor DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by changes in both copies of SERPINF2, clots break down too early, leading to bleeding that can be severe, including bleeding into joints.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tranexamic acid, a medicine that slows clot breakdown, is effective in preventing and treating bleeding.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SERPINF2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u SERPINF2. SERPINF2 a 21 genů poblíž na chromozomu 17, od 1 249 068 do 2 249 067.Chromozom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, řetězec dopřednémBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, řetězec dopřednémTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, řetězec zpětnémYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, řetězec zpětnémCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, řetězec zpětnémMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, řetězec zpětnémINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, řetězec zpětnémPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, řetězec zpětnémSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, řetězec zpětnémSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, řetězec zpětnémRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, řetězec zpětnémPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, řetězec zpětnémTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, řetězec dopřednémWDR81SERPINF2: 1 742 871–1 755 265, řetězec dopřednémSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, řetězec dopřednémSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, řetězec zpětnémSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, řetězec dopřednémRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, řetězec zpětnémRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, řetězec dopřednémDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, řetězec dopřednémOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, řetězec dopřednémHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, řetězec zpětnémSMG6Schéma SERPINF2: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 1 742 871–1 742 908, 38 bázíExon 2: 1 744 992–1 745 058, 67 bázíExon 3: 1 745 175–1 745 213, 39 bázíExon 4: 1 745 333–1 745 395, 63 bázíExon 5: 1 745 708–1 745 909, 202 bázíExon 6: 1 747 019–1 747 162, 144 bázíExon 7: 1 747 309–1 747 512, 204 bázíExon 8: 1 748 598–1 748 740, 143 bázíExon 9: 1 752 586–1 752 790, 205 bázíExon 10: 1 754 122–1 755 265, 1 144 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 12,4 kb genu; 1 476 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SERPINF2: serpin family F member 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/serpinf2

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPINF2: serpin family F member 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/serpinf2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test