Traits

Traits linked to INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

The Human Phenotype Ontology links 22 traits to INPP5K, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Reduced spine movement	Někdy (5–29 %)
Gowers sign	Nezaznamenáno
Increased adipose tissue	Nezaznamenáno
Prominent swayback	Nezaznamenáno
Proximal neurogenic muscle weakness	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno
Wasting of muscles near the body	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Toe walking	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Cross-eyed	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to INPP5K and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test