Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TECRL

trans-2,3-enoyl-CoA reductase like

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q13.1
Souřadnice
Chromozom 4: 64 277 702–64 409 450 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 131,7 kb
Protein
363 aminokyselin
Další názvy
GPSN2L, SRD5A2L2, DKFZp313D0829, DKFZp313B2333, TERL
Transkript MANE Select
ENST00000381210.8NM_001010874.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

    • Ventricular Tachycardia, Familial

      An instance of ventricular tachycardia that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Polymorphic Ventricular Tachycardia

      A ventricular tachycardia that is irregular in rate and rhythm.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TECRL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u TECRL. TECRL a 0 genů poblíž na chromozomu 4, od 63 843 576 do 64 843 575.Chromozom 44q13.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.264 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbTECRL: 64 277 702–64 409 450, řetězec zpětnémTECRLSchéma TECRL: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 64 277 702–64 280 199, 2 498 bázíExon 11: 64 281 041–64 281 086, 46 bázíExon 10: 64 281 474–64 281 559, 86 bázíExon 9: 64 289 710–64 289 767, 58 bázíExon 8: 64 299 974–64 300 017, 44 bázíExon 7: 64 305 166–64 305 238, 73 bázíExon 6: 64 309 826–64 309 931, 106 bázíExon 5: 64 314 648–64 314 763, 116 bázíExon 4: 64 322 689–64 322 792, 104 bázíExon 3: 64 328 512–64 328 556, 45 bázíExon 2: 64 375 172–64 375 223, 52 bázíExon 1: 64 409 118–64 409 450, 333 bází1215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 131,7 kb genu; 1 092 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TECRL

11

pozic v genu TECRL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 131,7 kb genu TECRL, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TECRL: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tecrl

Vancouver

Dante Labs. Gen TECRL: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tecrl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test