Özellikler

ROBO1 ile ilişkili özellikler

roundabout guidance receptor 1

Human Phenotype Ontology, ROBO1 ile ilişkili 70 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ROBO1

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Central hypothyroidism	Her zaman
Decreased circulating ACTH concentration	Her zaman
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Her zaman
Ectopic posterior pituitary	Her zaman
Low blood cortisol level	Her zaman
Reduced circulating growth hormone concentration	Her zaman
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped pituitary gland	Çok sık (%80–99)
Absent pituitary stalk	Sık (%30–79)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Sık (%30–79)
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Interrupted pituitary stalk	Sık (%30–79)
Underactive thyroid	Sık (%30–79)
Absent pituitary gland	Bazen (%5–29)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Bazen (%5–29)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Bazen (%5–29)
Diabetes insipidus	Bazen (%5–29)
Small adrenal glands	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypoplasia of the pons	Her zaman
Thin corpus callosum	Her zaman
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
More grooves in brain	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Aqueductal stenosis	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Hand mirror movements	Bazen (%5–29)
Partial agenesis of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Her zaman
Hyperechogenic kidneys	Çok sık (%80–99)
Absent kidney on one side	Sık (%30–79)
Bilateral renal agenesis	Sık (%30–79)
Stage 2 chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Underdeveloped bladder	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Primary amenorrhea	Bazen (%5–29)
Stage 5 chronic kidney disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Farsightedness	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Iris degeneration	Bazen (%5–29)
Septo-optic dysplasia	Bazen (%5–29)
Congenital nystagmus	Kaydedilmedi
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad forehead	Her zaman
Broad philtrum	Her zaman
Highly arched eyebrow	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Bazen (%5–29)
Mitral valve prolapse	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short big toe	Sık (%30–79)
Shortened 1st long bone of hand	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Growth delay as children	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conjugated hyperbilirubinemia	Her zaman
Recurrent low blood sugar levels	Her zaman
Low blood sugar	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anteriorly placed anus	Sık (%30–79)
Intestinal malrotation	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Mixed hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anhydramnios	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Subglottic stenosis	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ROBO1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al