Otozomal dominant
Özellikle uyku sırasında belirginleşen, otomatik solunum uyarısının azalması. Genellikle PHOX2B varyantlarından kaynaklanır; bazen Hirschsprung hastalığı eşlik edebilir veya belirli varyantlarla nöroblastom gibi nöral krest tümörleri riski ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu durumun bilinmesi; karbondioksit izlemeli uyku çalışmalarının yapılmasına, gerektiğinde solunum desteği sağlanmasına, anestezi ve sedatif ilaçlarda ekstra dikkat gösterilmesine ve ebeveyn ile çocukların test edilmesine olanak tanır.
Analiz edilen genler
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
