Özellikler

KCNA1 ile ilişkili özellikler

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Human Phenotype Ontology, KCNA1 ile ilişkili 105 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

KCNA1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Balance impairment	Çok sık (%80–99)
Chorea	Çok sık (%80–99)
Disorder of involuntary muscle movements	Çok sık (%80–99)
Dystonia	Çok sık (%80–99)
Epileptic encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Focal motor seizure	Çok sık (%80–99)
Generalized myoclonic seizure	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Incoordination	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Involuntary movements	Çok sık (%80–99)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Çok sık (%80–99)
Myokymia	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
EEG with burst suppression	Sık (%30–79)
Focal sensory seizure	Sık (%30–79)
Focal tonic seizure	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Hypsarrhythmia	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Slurred speech	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Brief seizures with staring spells	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Diffuse cerebral atrophy	Bazen (%5–29)
Diffuse white matter abnormalities	Bazen (%5–29)
EEG with spike-wave complexes	Bazen (%5–29)
Episodic ataxia	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brain	Bazen (%5–29)
Generalized clonic seizure	Bazen (%5–29)
Generalized tonic seizure	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Migraine	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Sudden loss of muscle tone	Bazen (%5–29)
Toe walking	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
Writer's cramp	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG abnormality	Çok sık (%80–99)
Spastic walk	Çok sık (%80–99)
Type 1 muscle fiber predominance	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Muscle spasm	Sık (%30–79)
Muscle stiffness	Sık (%30–79)
Poor head control	Sık (%30–79)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)
Myotonia	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)
Muscular abnormality	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Craniofacial disproportion	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)
Cleft palate	Seyrek (%1–4)
Depressed nasal bridge	Seyrek (%1–4)
Nasal tip, upturned	Seyrek (%1–4)
Sloping forehead	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hand clenching	Bazen (%5–29)
Increased size of calf muscles	Bazen (%5–29)
Broad finger	Seyrek (%1–4)
Short finger	Seyrek (%1–4)
Wide toe bones	Seyrek (%1–4)
Abnormality of the hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Nausea	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blurred vision	Sık (%30–79)
Double vision	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Renal dysplasia	Seyrek (%1–4)
Short penis	Seyrek (%1–4)
Ureterocele	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive sweating	Sık (%30–79)
Absent thumbnail	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KCNA1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al