Tratti

Tratti collegati a KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

La Human Phenotype Ontology collega 105 tratti a KCNA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

KCNA1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Balance impairment	Molto spesso (80–99%)
Chorea	Molto spesso (80–99%)
Disorder of involuntary muscle movements	Molto spesso (80–99%)
Dystonia	Molto spesso (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Focal motor seizure	Molto spesso (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Incoordination	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Involuntary movements	Molto spesso (80–99%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Molto spesso (80–99%)
Myokymia	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
Focal sensory seizure	Spesso (30–79%)
Focal tonic seizure	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Hypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Slurred speech	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	A volte (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	A volte (5–29%)
Episodic ataxia	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Generalized clonic seizure	A volte (5–29%)
Generalized tonic seizure	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Migraine	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Toe walking	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
Writer's cramp	A volte (5–29%)
Babinski sign	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Spastic walk	Molto spesso (80–99%)
Type 1 muscle fiber predominance	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Muscle stiffness	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Myotonia	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Muscular abnormality	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Craniofacial disproportion	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hand clenching	A volte (5–29%)
Increased size of calf muscles	A volte (5–29%)
Broad finger	Raramente (1–4%)
Short finger	Raramente (1–4%)
Wide toe bones	Raramente (1–4%)
Abnormality of the hand	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Nausea	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blurred vision	Spesso (30–79%)
Double vision	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Ureterocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive sweating	Spesso (30–79%)
Absent thumbnail	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KCNA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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