Cechy

Cechy powiązane z KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Human Phenotype Ontology łączy z KCNA1 105 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

KCNA1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Balance impairment	Bardzo często (80–99%)
Chorea	Bardzo często (80–99%)
Disorder of involuntary muscle movements	Bardzo często (80–99%)
Dystonia	Bardzo często (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Focal motor seizure	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Incoordination	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Involuntary movements	Bardzo często (80–99%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Bardzo często (80–99%)
Myokymia	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
EEG with burst suppression	Często (30–79%)
Focal sensory seizure	Często (30–79%)
Focal tonic seizure	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Slurred speech	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Czasami (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Czasami (5–29%)
Episodic ataxia	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Generalized clonic seizure	Czasami (5–29%)
Generalized tonic seizure	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Migraine	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
Writer's cramp	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Spastic walk	Bardzo często (80–99%)
Type 1 muscle fiber predominance	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Muscle spasm	Często (30–79%)
Muscle stiffness	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Myotonia	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
Muscular abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Craniofacial disproportion	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)
Cleft palate	Rzadko (1–4%)
Depressed nasal bridge	Rzadko (1–4%)
Nasal tip, upturned	Rzadko (1–4%)
Sloping forehead	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hand clenching	Czasami (5–29%)
Increased size of calf muscles	Czasami (5–29%)
Broad finger	Rzadko (1–4%)
Short finger	Rzadko (1–4%)
Wide toe bones	Rzadko (1–4%)
Abnormality of the hand	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Nausea	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blurred vision	Często (30–79%)
Double vision	Często (30–79%)
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal dysplasia	Rzadko (1–4%)
Short penis	Rzadko (1–4%)
Ureterocele	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive sweating	Często (30–79%)
Absent thumbnail	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KCNA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test