Merkmale

Mit KCNA1 verknüpfte Merkmale

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 105 Merkmale mit KCNA1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

KCNA1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Balance impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Chorea	Sehr häufig (80–99 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Sehr häufig (80–99 %)
Dystonia	Sehr häufig (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Focal motor seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Incoordination	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary movements	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Sehr häufig (80–99 %)
Myokymia	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
Focal sensory seizure	Häufig (30–79 %)
Focal tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Slurred speech	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Manchmal (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Episodic ataxia	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Migraine	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Writer's cramp	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Spastic walk	Sehr häufig (80–99 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Myotonia	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Muscular abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Craniofacial disproportion	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Selten (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Selten (1–4 %)
Sloping forehead	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hand clenching	Manchmal (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Manchmal (5–29 %)
Broad finger	Selten (1–4 %)
Short finger	Selten (1–4 %)
Wide toe bones	Selten (1–4 %)
Abnormality of the hand	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blurred vision	Häufig (30–79 %)
Double vision	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal dysplasia	Selten (1–4 %)
Short penis	Selten (1–4 %)
Ureterocele	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Absent thumbnail	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KCNA1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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