Egenskaber

Egenskaber knyttet til KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Human Phenotype Ontology knytter 105 egenskaber til KCNA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

KCNA1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Balance impairment	Meget ofte (80–99 %)
Chorea	Meget ofte (80–99 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Meget ofte (80–99 %)
Dystonia	Meget ofte (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Focal motor seizure	Meget ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Incoordination	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary movements	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Meget ofte (80–99 %)
Myokymia	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Focal sensory seizure	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Slurred speech	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Episodic ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Migraine	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Writer's cramp	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Spastic walk	Meget ofte (80–99 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Myotonia	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
Muscular abnormality	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Craniofacial disproportion	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
Cleft palate	Sjældent (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjældent (1–4%)
Sloping forehead	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hand clenching	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Nogle gange (5–29 %)
Broad finger	Sjældent (1–4%)
Short finger	Sjældent (1–4%)
Wide toe bones	Sjældent (1–4%)
Abnormality of the hand	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blurred vision	Ofte (30–79 %)
Double vision	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal dysplasia	Sjældent (1–4%)
Short penis	Sjældent (1–4%)
Ureterocele	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Absent thumbnail	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KCNA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test