Požymiai

Su KCNA1 susiję požymiai

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 105 požymių su KCNA1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

KCNA1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Visada
Abnormality of movement	Labai dažnai (80–99%)
Balance impairment	Labai dažnai (80–99%)
Chorea	Labai dažnai (80–99%)
Disorder of involuntary muscle movements	Labai dažnai (80–99%)
Dystonia	Labai dažnai (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Focal motor seizure	Labai dažnai (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Incoordination	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary movements	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Labai dažnai (80–99%)
Myokymia	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Clumsiness	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
EEG with burst suppression	Dažnai (30–79%)
Focal sensory seizure	Dažnai (30–79%)
Focal tonic seizure	Dažnai (30–79%)
Headache	Dažnai (30–79%)
Hypsarrhythmia	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Lethargy	Dažnai (30–79%)
Slurred speech	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Kartais (5–29%)
Choreoathetosis	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Kartais (5–29%)
Delayed myelination	Kartais (5–29%)
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Kartais (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Kartais (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Kartais (5–29%)
Episodic ataxia	Kartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Kartais (5–29%)
Generalized clonic seizure	Kartais (5–29%)
Generalized tonic seizure	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Migraine	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Self-injurious behavior	Kartais (5–29%)
Specific learning disability	Kartais (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Kartais (5–29%)
Toe walking	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Kartais (5–29%)
Writer's cramp	Kartais (5–29%)
Babinski sign	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EMG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Spastic walk	Labai dažnai (80–99%)
Type 1 muscle fiber predominance	Labai dažnai (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Muscle spasm	Dažnai (30–79%)
Muscle stiffness	Dažnai (30–79%)
Poor head control	Dažnai (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Kartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Kyphoscoliosis	Kartais (5–29%)
Myotonia	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Kartais (5–29%)
Muscular abnormality	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Craniofacial disproportion	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Retai (1–4 %)
Cleft palate	Retai (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Retai (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Retai (1–4 %)
Sloping forehead	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hand clenching	Kartais (5–29%)
Increased size of calf muscles	Kartais (5–29%)
Broad finger	Retai (1–4 %)
Short finger	Retai (1–4 %)
Wide toe bones	Retai (1–4 %)
Abnormality of the hand	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Nausea	Dažnai (30–79%)
Poor suck	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Umbilical hernia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blurred vision	Dažnai (30–79%)
Double vision	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Renal dysplasia	Retai (1–4 %)
Short penis	Retai (1–4 %)
Ureterocele	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive sweating	Dažnai (30–79%)
Absent thumbnail	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dizziness	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early onset of puberty	Retai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KCNA1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test