Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MC4R

melanocortin 4 receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.32
Koordinater
Kromosom 18: 60 371 062–60 372 775 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 1,7 kb
Protein
332 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000299766.5NM_005912.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen fetma (leptin-melanokortinvägen)

    • Ärftlig fetma (leptin-melanokortinvägen)

      Svår fetma med tidig debut orsakad av enkelgensdefekter i aptitregleringen, bland annat MC4R-bristningar, SIM1 (dominant) samt LEP-, LEPR-, POMC- och PCSK1-brist (recessiv).

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Riktade läkemedel finns för vissa former: metreleptin vid leptinbrist och setmelanotid vid brist på POMC, PCSK1 och LEPR.

Så är MC4R uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 18, med en parentes där MC4R finns. MC4R och 1 gen i närheten på kromosom 18, från 59 871 919 till 60 871 918.Kromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2360 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 MbPMAIP1: 59 899 644–59 904 305, framåt-strängPMAIP1MC4R: 60 371 062–60 372 775, bakåt-strängMC4RDiagram över MC4R: en exon på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 1: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 60 371 062–60 372 775, 1 714 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 1,7 kb, och 999 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MC4R

24

positioner i MC4R där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1,7 kb av MC4R, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MC4R-genen: melanocortin 4 receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mc4r

Vancouver

Dante Labs. MC4R-genen: melanocortin 4 receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mc4r

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test