Gen
GPR161
G protein-coupled receptor 161
- HGNC 23694↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143147↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23432↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q24.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 168 079 542–168 136 930 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 57,4 kb
- Protein
- 529 aminosyror
- Även känd som
- RE2
- MANE Select-transkript
- ENST00000682931.1NM_001375883.1
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gpr161.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs GPR161, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Medulloblastom
- GPR161-relaterad predisposition för medulloblastomAutosomalt dominant
GPR161-varianter som ger predisposition för medulloblastom av sonic hedgehog-typ i tidig barndom.
- ClinGen bedömer kopplingen som stark
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Uppmärksamhet på neurologiska symtom hos små barn och överväg regelbunden uppföljning med hjärn-MR.
- Autosomalt dominant
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är GPR161 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,8 kb av genens 57,4 kb, och 1 590 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av GPR161
2
positioner i GPR161 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 57,4 kb av GPR161, inklusive introner, och inte bara de 7,8 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till GPR161
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GPR161 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GPR161-genen: G protein-coupled receptor 161. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gpr161
Dante Labs. GPR161-genen: G protein-coupled receptor 161 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gpr161
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor