Egenskap
Reduced circulating complement concentration
An immunodeficiency defined by the absent or suboptimal functioning of one of the complement system proteins.
Sammanfattning
- Även kallad
- Complement deficiency
- Kroppssystem
- Abnormality of the immune system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Reduced circulating complement concentration, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test5 gener kopplade till Reduced circulating complement concentration
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Reduced circulating complement concentration förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MASP2MBL associated serine protease 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GALK1galactokinase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Decreased circulating complement C3 concentration45 gener
- Decreased circulating complement C4 concentration35 gener
- Decreased circulating complement factor B concentration5 gener
- Decreased circulating complement factor I concentration5 gener
- Decreased circulating complement factor H concentration4 gener
- Decreased circulating C1q concentration2 gener
- Partial functional complement factor D deficiency1 gen
- Decreased circulating terminal complement component concentration
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor