Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ICOSLG

inducible T cell costimulator ligand

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 44 222 991–44 240 943 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 18 kb
Protein
302 aminosyror
Även känd som
KIAA0653, GL50, B7-H2, B7RP-1, B7H2, B7RP1, ICOS-L, CD275, B7h
Tidigare symboler
ICOSL
MANE Select-transkript
ENST00000407780.8NM_015259.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är ICOSLG uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 21, med en parentes där ICOSLG finns. ICOSLG och 31 gener i närheten på kromosom 21, från 43 731 967 till 44 731 966.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbPDXK: 43 719 061–43 762 307, framåt-strängPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, bakåt-strängCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, framåt-strängRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, framåt-strängAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, framåt-strängTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, framåt-strängTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, framåt-strängPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, framåt-strängGATD3ICOSLG: 44 222 991–44 240 943, bakåt-strängICOSLGDNMT3L: 44 246 339–44 262 216, bakåt-strängDNMT3LAIRE: 44 285 838–44 298 648, framåt-strängAIREPFKL: 44 300 017–44 327 377, framåt-strängPFKLCFAP410: 44 328 943–44 339 427, bakåt-strängCFAP410TRPM2: 44 350 072–44 445 246, framåt-strängTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, framåt-strängLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 712 286, bakåt-strängKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, bakåt-strängKRTAP10-1KRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, bakåt-strängKRTAP10-2KRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, bakåt-strängKRTAP10-3KRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, framåt-strängKRTAP10-4KRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, bakåt-strängKRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, bakåt-strängKRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, framåt-strängKRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, framåt-strängKRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, framåt-strängKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, framåt-strängKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, framåt-strängKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, bakåt-strängKRTAP12-4KRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, framåt-strängKRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, bakåt-strängKRTAP12-2KRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, bakåt-strängKRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, framåt-strängDiagram över ICOSLG: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 21Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 44 222 991–44 229 044, 6 054 baserExon 6: 44 230 054–44 230 089, 36 baserExon 5: 44 231 280–44 231 444, 165 baserExon 4: 44 235 272–44 235 562, 291 baserExon 3: 44 236 867–44 237 217, 351 baserExon 2: 44 238 448–44 238 488, 41 baserExon 1: 44 240 804–44 240 943, 140 baser76543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 7,1 kb av genens 18 kb, och 909 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ICOSLG

    2

    positioner i ICOSLG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    2 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalys täcker alla 18 kb av ICOSLG, med introner inräknade, inte bara de 7,1 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till ICOSLG

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ICOSLG kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ICOSLG-genen: inducible T cell costimulator ligand. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/icoslg

    Vancouver

    Dante Labs. ICOSLG-genen: inducible T cell costimulator ligand [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/icoslg

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test