Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

REN

renin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q32.1
Koordinater
Kromosom 1: 204 154 819–204 166 337 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 11,5 kb
Protein
406 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000272190.9NM_000537.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autosomal dominant tubulointerstitiell njursjukdom

    • Familjär juvenil hyperurikemisk nefropatiAutosomalt dominant

      En dominant nedärvd tubulointerstitiell njursjukdom, oftast orsakad av varianter i UMOD (och även REN eller SEC61A1), med hög urinsyra, tidig gikt och gradvis försämrad njurfunktion.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder uppföljning av njurfunktionen, behandling av gikt och noggrann utredning av närstående levande njurdonatorer; REN-formen kan svara på fludrokortison.

  • Renal Tubular Dysgenesis

    • Autosomalt recessiv

      En recessiv störning av renin-angiotensinsystemet orsakad av varianter i REN, AGT, ACE eller AGTR1. Den leder till att urinproduktionen uteblir före födseln och är vanligtvis dödlig under neonatalperioden.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Bärarskap kan ge underlag för reproduktiv planering för par.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är REN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där REN finns. REN och 15 gener i närheten på kromosom 1, från 203 660 578 till 204 660 577.Kromosom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44203,8 Mb204 Mb204,2 Mb204,4 Mb204,6 MbATP2B4: 203 626 664–203 744 081, framåt-strängATP2B4LAX1: 203 765 169–203 778 175, framåt-strängLAX1ZC3H11A: 203 795 562–203 854 999, framåt-strängZC3H11AZBED6: 203 795 623–203 854 999, framåt-strängZBED6: 203 802 094–203 802 192, framåt-strängSNRPE: 203 861 496–203 871 152, framåt-strängSNRPESOX13: 204 073 106–204 127 744, framåt-strängSOX13ETNK2: 204 131 062–204 152 184, bakåt-strängETNK2REN: 204 154 819–204 166 337, bakåt-strängRENKISS1: 204 190 337–204 196 638, bakåt-strängKISS1GOLT1A: 204 198 157–204 214 121, bakåt-strängGOLT1APLEKHA6: 204 218 851–204 378 391, bakåt-strängPLEKHA6PPP1R15B: 204 396 492–204 411 887, bakåt-strängPPP1R15BPIK3C2B: 204 421 803–204 494 858, bakåt-strängPIK3C2BMDM4: 204 516 369–204 558 120, framåt-strängMDM4LRRN2: 204 617 170–204 685 745, bakåt-strängLRRN2Diagram över REN: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 204 154 819–204 155 177, 359 baserExon 9: 204 155 820–204 155 918, 99 baserExon 8: 204 156 178–204 156 319, 142 baserExon 7: 204 156 677–204 156 796, 120 baserExon 6: 204 157 361–204 157 369, 9 baserExon 5: 204 159 399–204 159 595, 197 baserExon 4: 204 160 560–204 160 678, 119 baserExon 3: 204 161 292–204 161 415, 124 baserExon 2: 204 162 013–204 162 163, 151 baserExon 1: 204 166 196–204 166 337, 142 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 11,5 kb, och 1 221 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest REN

10

positioner i REN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,5 kb av REN, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till REN

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som REN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). REN-genen: renin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ren

Vancouver

Dante Labs. REN-genen: renin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ren

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test