Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC5A2

solute carrier family 5 member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 31 483 123–31 490 769 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 7,6 kb
Protein
672 aminosyror
Tidigare symboler
SGLT2
MANE Select-transkript
ENST00000330498.4NM_003041.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Fanconis renotubulära syndrom och renal glukosuri

    • Familjär renal glukosuri

      Glukos i urinen trots normalt blodsocker, orsakad av varianter i SLC5A2; tillståndet är i allmänhet godartat.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskapen förklaras glukos som hittas vid urinprov, och en felaktig diabetesdiagnos undviks.

Så är SLC5A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 16, med en parentes där SLC5A2 finns. SLC5A2 och 27 gener i närheten på kromosom 16, från 30 986 946 till 31 986 945.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, framåt-strängHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, bakåt-strängSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, framåt-strängSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, bakåt-strängZNF646: 31 074 394–31 084 196, framåt-strängPRSS53: 31 083 437–31 089 628, bakåt-sträng: 31 083 439–31 094 956, bakåt-strängVKORC1: 31 090 260–31 095 980, bakåt-strängBCKDK: 31 106 107–31 113 464, framåt-strängBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, framåt-strängKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, bakåt-strängPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, bakåt-strängPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, framåt-strängFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, bakåt-strängPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, framåt-strängTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, bakåt-strängPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, framåt-strängITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, framåt-strängITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, framåt-strängITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, bakåt-strängZNF843: 31 432 593–31 444 323, bakåt-strängZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, framåt-strängARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, framåt-strängTGFB1I1SLC5A2: 31 483 123–31 490 769, framåt-strängSLC5A2RUSF1: 31 489 465–31 509 309, bakåt-strängRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, framåt-strängAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, framåt-strängKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, framåt-strängZNF267Diagram över SLC5A2: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 31 483 123–31 483 262, 140 baserExon 2: 31 484 673–31 484 744, 72 baserExon 3: 31 484 819–31 484 923, 105 baserExon 4: 31 485 729–31 485 893, 165 baserExon 5: 31 486 170–31 486 275, 106 baserExon 6: 31 487 320–31 487 400, 81 baserExon 7: 31 487 530–31 487 759, 230 baserExon 8: 31 488 038–31 488 173, 136 baserExon 9: 31 488 383–31 488 490, 108 baserExon 10: 31 488 622–31 488 772, 151 baserExon 11: 31 488 880–31 489 048, 169 baserExon 12: 31 489 123–31 489 338, 216 baserExon 13: 31 490 104–31 490 230, 127 baserExon 14: 31 490 309–31 490 769, 461 baser12345678910111213145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 7,6 kb, och 2 019 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC5A2

45

positioner i SLC5A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,6 kb av SLC5A2, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SLC5A2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC5A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC5A2-genen: solute carrier family 5 member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc5a2

Vancouver

Dante Labs. SLC5A2-genen: solute carrier family 5 member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc5a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test