Genă
FAN1
FANCD2 and FANCI associated nuclease 1
- HGNC 29170(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198690(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 22909(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q13.3
- Coordonate
- Cromozomul 15: 30.903.915–30.943.108 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 39,2 kb
- Proteină
- 1.017 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Simboluri anterioare
- KIAA1018, MTMR15
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000362065.9NM_014967.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți FAN1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boală de reparare a ADN-ului
- Autozomal recesivă
O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Sindromul hemolitic uremic, nefrita interstițială
- Nefrita interstițială
Inflamația tubilor renali și a țesuturilor de susținere ale rinichiului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Nefrita interstițială cariomegalicăAutozomal recesivă
Orice nefrită interstițială în care cauza bolii este o mutație a genei FAN1.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei FAN1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 39,2 kb ai genei; 3.054 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic FAN1
50
poziții în FAN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 39,2 kb ai genei FAN1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu FAN1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FAN1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FAN1: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fan1
Dante Labs. Gena FAN1: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fan1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni