Trăsături

Trăsături asociate cu TULP1

TUB like protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 58 trăsături cu TULP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal color vision	Întotdeauna
Day blindness	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Difficulties with night vision	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Limited peripheral vision	Întotdeauna
Posterior subcapsular cataract	Întotdeauna
Rod-cone dystrophy	Întotdeauna
Slow pupillary light response	Întotdeauna
Undetectable electroretinogram	Întotdeauna
Abnormal electroretinogram	Foarte des (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Blindness	Foarte des (80–99%)
Close sighted	Foarte des (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Foarte des (80–99%)
Marked vision impairment	Foarte des (80–99%)
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Progressive night blindness	Foarte des (80–99%)
Retina degeneration	Foarte des (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Des (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Des (30–79%)
Bulging cornea	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Cystoid macular edema	Des (30–79%)
Dull foveal reflex	Des (30–79%)
Eye muscle paralysis	Des (30–79%)
Farsightedness	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Loss of peripheral vision	Des (30–79%)
Optic disc drusen	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Peripapillary atrophy	Des (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Des (30–79%)
Retinal atrophy	Des (30–79%)
Photopsia	Uneori (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Neînregistrat
Pigmentary retinopathy	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of neuronal migration	Des (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Eye poking	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Encephalocele	Des (30–79%)
Focal retinal arteriolar constriction	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of retina blood vessels	Foarte des (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperinsulinemia	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TULP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu