Jellemzők

A(z) TULP1 génhez kapcsolódó jellemzők

TUB like protein 1

A Human Phenotype Ontology 58 jellemzőt kapcsol a(z) TULP1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal color vision	Mindig
Day blindness	Mindig
Decreased clarity of vision	Mindig
Difficulties with night vision	Mindig
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mindig
Limited peripheral vision	Mindig
Posterior subcapsular cataract	Mindig
Rod-cone dystrophy	Mindig
Slow pupillary light response	Mindig
Undetectable electroretinogram	Mindig
Abnormal electroretinogram	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Blindness	Nagyon gyakran (80–99%)
Close sighted	Nagyon gyakran (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nagyon gyakran (80–99%)
Marked vision impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Optic atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive night blindness	Nagyon gyakran (80–99%)
Retina degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Nagyon gyakran (80–99%)
Visual impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Bulging cornea	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Cystoid macular edema	Gyakran (30–79%)
Dull foveal reflex	Gyakran (30–79%)
Eye muscle paralysis	Gyakran (30–79%)
Farsightedness	Gyakran (30–79%)
Glaucoma	Gyakran (30–79%)
Loss of peripheral vision	Gyakran (30–79%)
Optic disc drusen	Gyakran (30–79%)
Optic disc pallor	Gyakran (30–79%)
Peripapillary atrophy	Gyakran (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Gyakran (30–79%)
Retinal atrophy	Gyakran (30–79%)
Photopsia	Néha (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Nincs rögzítve
Pigmentary retinopathy	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of neuronal migration	Gyakran (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Eye poking	Gyakran (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Motor delay	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Conductive deafness	Nagyon gyakran (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Encephalocele	Gyakran (30–79%)
Focal retinal arteriolar constriction	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of retina blood vessels	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyperinsulinemia	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TULP1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet