Požymiai

Su TULP1 susiję požymiai

TUB like protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 58 požymių su TULP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal color vision	Visada
Day blindness	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Difficulties with night vision	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Limited peripheral vision	Visada
Posterior subcapsular cataract	Visada
Rod-cone dystrophy	Visada
Slow pupillary light response	Visada
Undetectable electroretinogram	Visada
Abnormal electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Blindness	Labai dažnai (80–99%)
Close sighted	Labai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Labai dažnai (80–99%)
Marked vision impairment	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Progressive night blindness	Labai dažnai (80–99%)
Retina degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Bulging cornea	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Cystoid macular edema	Dažnai (30–79%)
Dull foveal reflex	Dažnai (30–79%)
Eye muscle paralysis	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Loss of peripheral vision	Dažnai (30–79%)
Optic disc drusen	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Peripapillary atrophy	Dažnai (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Dažnai (30–79%)
Retinal atrophy	Dažnai (30–79%)
Photopsia	Kartais (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Neužfiksuota
Pigmentary retinopathy	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of neuronal migration	Dažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Eye poking	Dažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conductive deafness	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Encephalocele	Dažnai (30–79%)
Focal retinal arteriolar constriction	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of retina blood vessels	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperinsulinemia	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TULP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test