Tunnused

Geeniga TULP1 seotud tunnused

TUB like protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TULP1 58 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal color vision	Alati
Day blindness	Alati
Decreased clarity of vision	Alati
Difficulties with night vision	Alati
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alati
Limited peripheral vision	Alati
Posterior subcapsular cataract	Alati
Rod-cone dystrophy	Alati
Slow pupillary light response	Alati
Undetectable electroretinogram	Alati
Abnormal electroretinogram	Väga sageli (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Väga sageli (80–99%)
Blindness	Väga sageli (80–99%)
Close sighted	Väga sageli (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Väga sageli (80–99%)
Marked vision impairment	Väga sageli (80–99%)
Optic atrophy	Väga sageli (80–99%)
Progressive night blindness	Väga sageli (80–99%)
Retina degeneration	Väga sageli (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Väga sageli (80–99%)
Visual impairment	Väga sageli (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Sageli (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Sageli (30–79%)
Bulging cornea	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Cystoid macular edema	Sageli (30–79%)
Dull foveal reflex	Sageli (30–79%)
Eye muscle paralysis	Sageli (30–79%)
Farsightedness	Sageli (30–79%)
Glaucoma	Sageli (30–79%)
Loss of peripheral vision	Sageli (30–79%)
Optic disc drusen	Sageli (30–79%)
Optic disc pallor	Sageli (30–79%)
Peripapillary atrophy	Sageli (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Sageli (30–79%)
Retinal atrophy	Sageli (30–79%)
Photopsia	Mõnikord (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Pole registreeritud
Pigmentary retinopathy	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of neuronal migration	Sageli (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Eye poking	Sageli (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Sageli (30–79%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Motor delay	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Conductive deafness	Väga sageli (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Encephalocele	Sageli (30–79%)
Focal retinal arteriolar constriction	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of retina blood vessels	Väga sageli (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperinsulinemia	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TULP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test