Rysy

Rysy spojené s TULP1

TUB like protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s TULP1 58 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal color vision	Vždy
Day blindness	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Difficulties with night vision	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Limited peripheral vision	Vždy
Posterior subcapsular cataract	Vždy
Rod-cone dystrophy	Vždy
Slow pupillary light response	Vždy
Undetectable electroretinogram	Vždy
Abnormal electroretinogram	Velmi často (80–99 %)
Abnormal optic disc morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Blindness	Velmi často (80–99 %)
Close sighted	Velmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Marked vision impairment	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Progressive night blindness	Velmi často (80–99 %)
Retina degeneration	Velmi často (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Bulging cornea	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cystoid macular edema	Často (30–79 %)
Dull foveal reflex	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Často (30–79 %)
Optic disc drusen	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Peripapillary atrophy	Často (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Často (30–79 %)
Retinal atrophy	Často (30–79 %)
Photopsia	Někdy (5–29 %)
Impaired smooth pursuit	Nezaznamenáno
Pigmentary retinopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of neuronal migration	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Eye poking	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Encephalocele	Často (30–79 %)
Focal retinal arteriolar constriction	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of retina blood vessels	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperinsulinemia	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TULP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test