Cechy

Cechy powiązane z TULP1

TUB like protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z TULP1 58 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal color vision	Zawsze
Day blindness	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Difficulties with night vision	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Limited peripheral vision	Zawsze
Posterior subcapsular cataract	Zawsze
Rod-cone dystrophy	Zawsze
Slow pupillary light response	Zawsze
Undetectable electroretinogram	Zawsze
Abnormal electroretinogram	Bardzo często (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Blindness	Bardzo często (80–99%)
Close sighted	Bardzo często (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bardzo często (80–99%)
Marked vision impairment	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Progressive night blindness	Bardzo często (80–99%)
Retina degeneration	Bardzo często (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Często (30–79%)
Bulging cornea	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cystoid macular edema	Często (30–79%)
Dull foveal reflex	Często (30–79%)
Eye muscle paralysis	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Loss of peripheral vision	Często (30–79%)
Optic disc drusen	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Peripapillary atrophy	Często (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Często (30–79%)
Retinal atrophy	Często (30–79%)
Photopsia	Czasami (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Nie odnotowano
Pigmentary retinopathy	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of neuronal migration	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Eye poking	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Encephalocele	Często (30–79%)
Focal retinal arteriolar constriction	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of retina blood vessels	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hyperinsulinemia	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TULP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test