Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TULP1

TUB like protein 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 58 χαρακτηριστικά με το TULP1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal color vision	Πάντα
Day blindness	Πάντα
Decreased clarity of vision	Πάντα
Difficulties with night vision	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πάντα
Limited peripheral vision	Πάντα
Posterior subcapsular cataract	Πάντα
Rod-cone dystrophy	Πάντα
Slow pupillary light response	Πάντα
Undetectable electroretinogram	Πάντα
Abnormal electroretinogram	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Πολύ συχνά (80–99%)
Blindness	Πολύ συχνά (80–99%)
Close sighted	Πολύ συχνά (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Πολύ συχνά (80–99%)
Marked vision impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive night blindness	Πολύ συχνά (80–99%)
Retina degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Συχνά (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Συχνά (30–79%)
Bulging cornea	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Cystoid macular edema	Συχνά (30–79%)
Dull foveal reflex	Συχνά (30–79%)
Eye muscle paralysis	Συχνά (30–79%)
Farsightedness	Συχνά (30–79%)
Glaucoma	Συχνά (30–79%)
Loss of peripheral vision	Συχνά (30–79%)
Optic disc drusen	Συχνά (30–79%)
Optic disc pallor	Συχνά (30–79%)
Peripapillary atrophy	Συχνά (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Συχνά (30–79%)
Retinal atrophy	Συχνά (30–79%)
Photopsia	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Δεν έχει καταγραφεί
Pigmentary retinopathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of neuronal migration	Συχνά (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Eye poking	Συχνά (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Conductive deafness	Πολύ συχνά (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Encephalocele	Συχνά (30–79%)
Focal retinal arteriolar constriction	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of retina blood vessels	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyperinsulinemia	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TULP1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας