Egenskaper

Egenskaper kopplade till TULP1

TUB like protein 1

Human Phenotype Ontology kopplar 58 egenskaper till TULP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal color vision	Alltid
Day blindness	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Difficulties with night vision	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Limited peripheral vision	Alltid
Posterior subcapsular cataract	Alltid
Rod-cone dystrophy	Alltid
Slow pupillary light response	Alltid
Undetectable electroretinogram	Alltid
Abnormal electroretinogram	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal optic disc morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Close sighted	Mycket ofta (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Mycket ofta (80–99 %)
Marked vision impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive night blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Retina degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Mycket ofta (80–99 %)
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Bulging cornea	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofta (30–79 %)
Dull foveal reflex	Ofta (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofta (30–79 %)
Farsightedness	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofta (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofta (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofta (30–79 %)
Peripapillary atrophy	Ofta (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofta (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofta (30–79 %)
Photopsia	Ibland (5–29 %)
Impaired smooth pursuit	Inte registrerat
Pigmentary retinopathy	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of neuronal migration	Ofta (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Eye poking	Ofta (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Motor delay	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Conductive deafness	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Encephalocele	Ofta (30–79 %)
Focal retinal arteriolar constriction	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of retina blood vessels	Mycket ofta (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperinsulinemia	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TULP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test