Egenskaber

Egenskaber knyttet til TULP1

TUB like protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 58 egenskaber til TULP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal color vision	Altid
Day blindness	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Difficulties with night vision	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Limited peripheral vision	Altid
Posterior subcapsular cataract	Altid
Rod-cone dystrophy	Altid
Slow pupillary light response	Altid
Undetectable electroretinogram	Altid
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal optic disc morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Meget ofte (80–99 %)
Close sighted	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Marked vision impairment	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Meget ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Dull foveal reflex	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Peripapillary atrophy	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Photopsia	Nogle gange (5–29 %)
Impaired smooth pursuit	Ikke registreret
Pigmentary retinopathy	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Eye poking	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Encephalocele	Ofte (30–79 %)
Focal retinal arteriolar constriction	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of retina blood vessels	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TULP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test