Caractéristiques

Caractéristiques liées à TULP1

TUB like protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 58 caractéristiques à TULP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal color vision	Toujours
Day blindness	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Difficulties with night vision	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Limited peripheral vision	Toujours
Posterior subcapsular cataract	Toujours
Rod-cone dystrophy	Toujours
Slow pupillary light response	Toujours
Undetectable electroretinogram	Toujours
Abnormal electroretinogram	Très souvent (80–99 %)
Abnormal optic disc morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Blindness	Très souvent (80–99 %)
Close sighted	Très souvent (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Très souvent (80–99 %)
Marked vision impairment	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Progressive night blindness	Très souvent (80–99 %)
Retina degeneration	Très souvent (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Bulging cornea	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cystoid macular edema	Souvent (30–79 %)
Dull foveal reflex	Souvent (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Souvent (30–79 %)
Optic disc drusen	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Peripapillary atrophy	Souvent (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Souvent (30–79 %)
Retinal atrophy	Souvent (30–79 %)
Photopsia	Parfois (5–29 %)
Impaired smooth pursuit	Non signalé
Pigmentary retinopathy	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of neuronal migration	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Eye poking	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Encephalocele	Souvent (30–79 %)
Focal retinal arteriolar constriction	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of retina blood vessels	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperinsulinemia	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TULP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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