Trăsături

Trăsături asociate cu TMEM94

transmembrane protein 94

Human Phenotype Ontology asociază 58 trăsături cu TMEM94, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

TMEM94

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Highly arched eyebrow	Întotdeauna
Monobrow	Întotdeauna
Pointed chin	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Short nose	Foarte des (80–99%)
Long philtrum	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Uneori (5–29%)
Prominent nose	Uneori (5–29%)
Short philtrum	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)
Webbed neck	Uneori (5–29%)
Big calvaria	Neînregistrat
Nasal tip, upturned	Neînregistrat
Wide nasal bridge	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
Double outlet right ventricle	Uneori (5–29%)
Parachute mitral valve	Uneori (5–29%)
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Uneori (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Specific learning disability	Întotdeauna
Motor delay	Foarte des (80–99%)
Chiari type I malformation	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Uneori (5–29%)
Delayed ability to walk	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long fingers	Des (30–79%)
Long toe	Uneori (5–29%)
Overlapping toe	Uneori (5–29%)
Cutaneous syndactyly	Neînregistrat
Overlapping fingers	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Intestinal malrotation	Uneori (5–29%)
Mesenteric cyst	Uneori (5–29%)
Omphalocele	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large earlobe	Întotdeauna
Low-set ears	Foarte des (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Underfolded helix	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Close sighted	Neînregistrat
Deeply set eye	Neînregistrat
Wide-set eyes	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Scoliosis	Des (30–79%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypospadias	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hair growth	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poorly developed lungs	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TMEM94 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu