Cechy

Cechy powiązane z TMEM94

transmembrane protein 94

Human Phenotype Ontology łączy z TMEM94 58 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TMEM94

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Highly arched eyebrow	Zawsze
Monobrow	Zawsze
Pointed chin	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Czasami (5–29%)
Prominent nose	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Double outlet right ventricle	Czasami (5–29%)
Parachute mitral valve	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Specific learning disability	Zawsze
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Chiari type I malformation	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Delayed ability to walk	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Long fingers	Często (30–79%)
Long toe	Czasami (5–29%)
Overlapping toe	Czasami (5–29%)
Cutaneous syndactyly	Nie odnotowano
Overlapping fingers	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)
Mesenteric cyst	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large earlobe	Zawsze
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Underfolded helix	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Close sighted	Nie odnotowano
Deeply set eye	Nie odnotowano
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Scoliosis	Często (30–79%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hair growth	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Poorly developed lungs	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TMEM94 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test