Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TMEM94 seotud tunnused

transmembrane protein 94

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TMEM94 58 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Highly arched eyebrowAlati
MonobrowAlati
Pointed chinAlati
Triangular faceAlati
Depressed nasal bridgeVäga sageli (80–99%)
Short noseVäga sageli (80–99%)
Long philtrumSageli (30–79%)
Thin red part of the upper lipSageli (30–79%)
Exaggerated cupid's bowMõnikord (5–29%)
Prominent noseMõnikord (5–29%)
Short philtrumMõnikord (5–29%)
Smooth philtrumMõnikord (5–29%)
Webbed neckMõnikord (5–29%)
Big calvariaPole registreeritud
Nasal tip, upturnedPole registreeritud
Wide nasal bridgePole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSageli (30–79%)
Patent ductus arteriosusSageli (30–79%)
Double outlet right ventricleMõnikord (5–29%)
Parachute mitral valveMõnikord (5–29%)
Patent foramen ovaleMõnikord (5–29%)
Pulmonary artery atresiaMõnikord (5–29%)
Tetralogy of FallotMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentAlati
Specific learning disabilityAlati
Motor delayVäga sageli (80–99%)
Chiari type I malformationMõnikord (5–29%)
Grand mal seizuresMõnikord (5–29%)
Seizure affecting one half of brainMõnikord (5–29%)
Delayed ability to walkPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Long fingersSageli (30–79%)
Long toeMõnikord (5–29%)
Overlapping toeMõnikord (5–29%)
Cutaneous syndactylyPole registreeritud
Overlapping fingersPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxMõnikord (5–29%)
Intestinal malrotationMõnikord (5–29%)
Mesenteric cystMõnikord (5–29%)
OmphaloceleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Large earlobeAlati
Low-set earsVäga sageli (80–99%)
Ears rotated toward back of headMõnikord (5–29%)
Underfolded helixMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Close sightedPole registreeritud
Deeply set eyePole registreeritud
Wide-set eyesPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ScoliosisSageli (30–79%)
Funnel chestMõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle toneMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HypospadiasMõnikord (5–29%)
Undescended testesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipplesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infectionsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive hair growthAlati

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poorly developed lungsPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TMEM94 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test