Caractéristiques

Caractéristiques liées à TMEM94

transmembrane protein 94

La Human Phenotype Ontology associe 58 caractéristiques à TMEM94, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TMEM94

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Highly arched eyebrow	Toujours
Monobrow	Toujours
Pointed chin	Toujours
Triangular face	Toujours
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Parfois (5–29 %)
Prominent nose	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Webbed neck	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Non signalé
Nasal tip, upturned	Non signalé
Wide nasal bridge	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
Double outlet right ventricle	Parfois (5–29 %)
Parachute mitral valve	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Specific learning disability	Toujours
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Chiari type I malformation	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to walk	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long fingers	Souvent (30–79 %)
Long toe	Parfois (5–29 %)
Overlapping toe	Parfois (5–29 %)
Cutaneous syndactyly	Non signalé
Overlapping fingers	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)
Mesenteric cyst	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large earlobe	Toujours
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Underfolded helix	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Non signalé
Deeply set eye	Non signalé
Wide-set eyes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poorly developed lungs	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TMEM94 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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