Merkmale

Mit TMEM94 verknüpfte Merkmale

transmembrane protein 94

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 58 Merkmale mit TMEM94, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TMEM94

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Highly arched eyebrow	Immer
Monobrow	Immer
Pointed chin	Immer
Triangular face	Immer
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Double outlet right ventricle	Manchmal (5–29 %)
Parachute mitral valve	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Specific learning disability	Immer
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Chiari type I malformation	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long fingers	Häufig (30–79 %)
Long toe	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)
Cutaneous syndactyly	Nicht erfasst
Overlapping fingers	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Mesenteric cyst	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large earlobe	Immer
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Underfolded helix	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Nicht erfasst
Deeply set eye	Nicht erfasst
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TMEM94 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen