Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TMEM94

transmembrane protein 94

Human Phenotype Ontology knytter 58 kjennetegn til TMEM94, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TMEM94

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Highly arched eyebrow	Alltid
Monobrow	Alltid
Pointed chin	Alltid
Triangular face	Alltid
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nose	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Webbed neck	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Ikke registrert
Nasal tip, upturned	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Double outlet right ventricle	Noen ganger (5–29 %)
Parachute mitral valve	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Specific learning disability	Alltid
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Chiari type I malformation	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to walk	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long fingers	Ofte (30–79 %)
Long toe	Noen ganger (5–29 %)
Overlapping toe	Noen ganger (5–29 %)
Cutaneous syndactyly	Ikke registrert
Overlapping fingers	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal malrotation	Noen ganger (5–29 %)
Mesenteric cyst	Noen ganger (5–29 %)
Omphalocele	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large earlobe	Alltid
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Underfolded helix	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Ikke registrert
Deeply set eye	Ikke registrert
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hair growth	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poorly developed lungs	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TMEM94 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test