Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TMEM94

transmembrane protein 94

De Human Phenotype Ontology koppelt 58 kenmerken aan TMEM94, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Highly arched eyebrowAltijd
MonobrowAltijd
Pointed chinAltijd
Triangular faceAltijd
Depressed nasal bridgeHeel vaak (80–99%)
Short noseHeel vaak (80–99%)
Long philtrumVaak (30–79%)
Thin red part of the upper lipVaak (30–79%)
Exaggerated cupid's bowSoms (5–29%)
Prominent noseSoms (5–29%)
Short philtrumSoms (5–29%)
Smooth philtrumSoms (5–29%)
Webbed neckSoms (5–29%)
Big calvariaNiet vastgelegd
Nasal tip, upturnedNiet vastgelegd
Wide nasal bridgeNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartVaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersVaak (30–79%)
Patent ductus arteriosusVaak (30–79%)
Double outlet right ventricleSoms (5–29%)
Parachute mitral valveSoms (5–29%)
Patent foramen ovaleSoms (5–29%)
Pulmonary artery atresiaSoms (5–29%)
Tetralogy of FallotSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
Specific learning disabilityAltijd
Motor delayHeel vaak (80–99%)
Chiari type I malformationSoms (5–29%)
Grand mal seizuresSoms (5–29%)
Seizure affecting one half of brainSoms (5–29%)
Delayed ability to walkNiet vastgelegd
Global developmental delayNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Long fingersVaak (30–79%)
Long toeSoms (5–29%)
Overlapping toeSoms (5–29%)
Cutaneous syndactylyNiet vastgelegd
Overlapping fingersNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acid refluxSoms (5–29%)
Intestinal malrotationSoms (5–29%)
Mesenteric cystSoms (5–29%)
OmphaloceleSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Large earlobeAltijd
Low-set earsHeel vaak (80–99%)
Ears rotated toward back of headSoms (5–29%)
Underfolded helixSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedSoms (5–29%)
Close sightedNiet vastgelegd
Deeply set eyeNiet vastgelegd
Wide-set eyesNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ScoliosisVaak (30–79%)
Funnel chestSoms (5–29%)
Generalized decreased muscle toneSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HypospadiasSoms (5–29%)
Undescended testesSoms (5–29%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipplesSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infectionsSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Excessive hair growthAltijd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poorly developed lungsNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TMEM94 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen