Características

Características associadas a TMEM94

transmembrane protein 94

A Human Phenotype Ontology associa 58 características a TMEM94, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TMEM94

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Highly arched eyebrow	Sempre
Monobrow	Sempre
Pointed chin	Sempre
Triangular face	Sempre
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Por vezes (5–29%)
Prominent nose	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Double outlet right ventricle	Por vezes (5–29%)
Parachute mitral valve	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Specific learning disability	Sempre
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Chiari type I malformation	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to walk	Não registado
Global developmental delay	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Long fingers	Frequente (30–79%)
Long toe	Por vezes (5–29%)
Overlapping toe	Por vezes (5–29%)
Cutaneous syndactyly	Não registado
Overlapping fingers	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)
Mesenteric cyst	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large earlobe	Sempre
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Underfolded helix	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Não registado
Deeply set eye	Não registado
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Poorly developed lungs	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TMEM94 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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