Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TMEM94 susiję požymiai

transmembrane protein 94

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 58 požymių su TMEM94, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Highly arched eyebrowVisada
MonobrowVisada
Pointed chinVisada
Triangular faceVisada
Depressed nasal bridgeLabai dažnai (80–99%)
Short noseLabai dažnai (80–99%)
Long philtrumDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Exaggerated cupid's bowKartais (5–29%)
Prominent noseKartais (5–29%)
Short philtrumKartais (5–29%)
Smooth philtrumKartais (5–29%)
Webbed neckKartais (5–29%)
Big calvariaNeužfiksuota
Nasal tip, upturnedNeužfiksuota
Wide nasal bridgeNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartDažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersDažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosusDažnai (30–79%)
Double outlet right ventricleKartais (5–29%)
Parachute mitral valveKartais (5–29%)
Patent foramen ovaleKartais (5–29%)
Pulmonary artery atresiaKartais (5–29%)
Tetralogy of FallotKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Specific learning disabilityVisada
Motor delayLabai dažnai (80–99%)
Chiari type I malformationKartais (5–29%)
Grand mal seizuresKartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brainKartais (5–29%)
Delayed ability to walkNeužfiksuota
Global developmental delayNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Long fingersDažnai (30–79%)
Long toeKartais (5–29%)
Overlapping toeKartais (5–29%)
Cutaneous syndactylyNeužfiksuota
Overlapping fingersNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxKartais (5–29%)
Intestinal malrotationKartais (5–29%)
Mesenteric cystKartais (5–29%)
OmphaloceleKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earlobeVisada
Low-set earsLabai dažnai (80–99%)
Ears rotated toward back of headKartais (5–29%)
Underfolded helixKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedKartais (5–29%)
Close sightedNeužfiksuota
Deeply set eyeNeužfiksuota
Wide-set eyesNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ScoliosisDažnai (30–79%)
Funnel chestKartais (5–29%)
Generalized decreased muscle toneKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HypospadiasKartais (5–29%)
Undescended testesKartais (5–29%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipplesKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive hair growthVisada

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poorly developed lungsNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TMEM94 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test